É hora de falar sobre a AME (Atrofia Muscular Espinhal)

 AME é uma doença neurodegenerativa rara com diferentes graus de gravidade; entenda quais são os sintomas, diagnóstico, tipos e tratamento

O mês de agosto é marcado pelas campanhas de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME). É uma oportunidade de esclarecer o que é essa doença genética, hereditária, degenerativa e progressiva que afeta pessoas de diferentes faixas etárias, desde bebês e crianças a adolescentes e adultos. A AME não tem cura e acomete um a cada 10 mil nascidos vivos, com graus de gravidade diferentes.

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) trata-se de um distúrbio genético que atinge os neurônios motores que ligam a medula espinhal aos músculos e controlam atividades motoras essenciais. Assim, respirar, engolir e se mover passam a ser movimentos de difícil execução.

O neurologista Dr. Leonardo Camargo, da N3 – clínica neurointerdisciplinar de Londrina (PR), esclarece que a AME é a principal forma hereditária de doença do neurônio motor inferior e pode ser dividida em dois grandes grupos. “Há as formas associadas ao gene SMN1 – Survival of Motor Neuron -, também chamadas de AME 5q, que são doenças autossômicas recessivas dividas em quatro tipos, e as formas não-associadas ao gene SMN1/SMN2, chamadas de AME não-5q, que podem apresentar padrão de herança autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao X”.

O tipo 0 da AME 5q (também conhecido como tipo 1A) tem início na fase pré-natal. É a forma mais grave e rara da doença. As crianças apresentam paralisia quase completa no útero e têm um tempo de sobrevivência muito curto. É a forma mais rara da doença. O tipo 1 (ou doença de Werdnig-Hoffmann) surge até os 6 meses de idade; representa aproximadamente 60% dos casos. O tipo 2 (forma intermediária ou de Dubowitz) inicia entre 6 e 18 meses de idade. Cerca de 23% dos casos fazem parte desse subtipo.

Considerado uma forma juvenil de AME 5q, o tipo 3 (doença de Kugelberg-Welander; atualmente subdividida 3a e 3b) ocorre a partir dos 18 meses de idade; representa 13% dos casos. Por sua vez, o tipo 4 se inicia na vida adulta, a partir dos 21 anos; é a mais branda e mais rara (menos de 5% dos casos).

Sintomas

Os sintomas variam de acordo com a forma da doença, no geral, compreendem dificuldades motoras e respiratórias. O comprometimento motor é variável e pode compreender a hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), pode levar à incapacidade de atingir marcos motores (sustentação do pescoço, sentar sem apoio, engatinhar e andar), ao aumento do número de quedas quando capaz de andar, à disfagia (dificuldade de engolir) e engasgos frequentes, à dificuldade de chorar, de tossir e de respirar.

Também são características da doença a fasciculação (forma de tremor na língua), poliminimioclonia (movimentos semelhantes a tremores nas mãos) e alterações esqueléticas, especialmente a escoliose. De acordo com o neurologista da N3, via de regra, quanto menor for o número da forma da AME, maior será o comprometimento clínico. Nas formas mais graves, os sintomas podem estar presentes já ao nascimento.

 Diagnóstico

 A suspeita diagnóstica deverá levar em consideração as características clínicas, a idade de início dos sintomas, a evolução, a presença de história familiar e a exclusão de doenças que causem quadro clínico similar. A confirmação diagnóstica é feita por testes genéticos: MLPA de SMN1 e SMN2, e sequenciamento de NGS (Next Generation Sequencing) de SMN1. Variantes patogênicas no gene SMN1 causam a AME 5q.

Tratamento

“O melhor caminho é um tratamento interdisciplinar em um centro de referência atualizado e com uma equipe especialista em doenças neuromusculares”, afirma Dr. Leonardo Camargo. A equipe interdisciplinar deve ser composta por neurologista, neuropediatra, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, nutricionista, psicólogo, terapeuta ocupacional, ortopedista pediátrico, pneumologista, entre outros.