Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA): sintomas, diagnóstico e tratamento

Essa doença degenerativa do sistema nervoso afeta os músculos, causando paralisia motora progressiva e irreversível

O Dia de Conscientização da Esclerose Lateral Amiotrófica é celebrado mundialmente em 21 de junho. O objetivo da data é sensibilizar profissionais da saúde e a população, além de conscientizar governantes sobre essa doença neurodegenerativa rara que afeta o sistema nervoso e prejudica os músculos, comprometendo os movimentos e a fala. Por ano, a incidência mundial da ELA fica em torno de 1,5 a 2,6 para cada 100 mil habitantes. Segundo dados do Ministério da Saúde, no Brasil, anualmente surgem aproximadamente 2,5 mil casos.

O neurologista Dr. Leonardo Camargo, da Clínica N3 – Neurologia, Neurocirurgia e Neuropediatria, esclarece que a esclerose lateral amiotrófica acomete os neurônios motores superiores (córtex motor cerebral) e os neurônios motores inferiores (medula espinhal e tronco encefálico). A atrofia muscular leva a uma fraqueza muscular generalizada e progressiva, o que compromete a movimentação, a mastigação, a fala, a deglutição e a respiração. Sintomas depressivos e ansiosos também são frequentes, além de dor, câimbras e endurecimento dos músculos. Algumas formas da doença estão relacionadas também a um quadro de demência frontotemporal e/ou parkinsonismo.

Não há uma causa específica para o surgimento da ELA, visto que o processo degenerativo tem uma etiologia complexa e multifatorial. “Acredita-se que exista uma interação entre fatores genéticos, epigenéticos, acúmulo de agregados intracelulares, disfunção mitocondrial, danos oxidativos, defeitos de transporte axonal e excitotoxicidade, envolvimento das células gliais, dentre vários outros”, relata o neurologista.

Na maior parte das vezes, o início dos sintomas motores (ou cognitivo comportamental nos casos associados com demência frontotemporal) ocorre entre os 45 e os 65 anos de idade, sendo que de 10% a 15% dos casos iniciam antes dos 40 anos de idade. No geral, a prevalência é discretamente maior em homens e a sobrevida média dos portadores é estimada entre três e cinco anos.

Diagnóstico

Para o diagnóstico são considerados aspectos clínicos somados à avaliação neurofisiológica (eletroneuromiografia), além de exames que auxiliam na exclusão de quadros que possam se assemelhar ao quadro clínico da esclerose lateral amiotrófica (como ressonância magnética e exames laboratoriais).

Conforme os critérios diagnósticos atualizados da ELA (2019), é necessário focar na simplicidade e na possibilidade do diagnóstico mais precoce compreendendo três parâmetros que devem ser obedecidos: comprometimento motor progressivo pela história ou pelo exame físico; presença de comprometimento dos neurônios motores superiores e inferiores em pelo menos um segmento corporal ou do neurônio motor inferior em dois segmentos; exclusão de outras condições clínicas que justifiquem o quadro (diagnóstico diferencial).

Histórico familiar

Qualquer pessoa pode desenvolver ELA, mas quem tem histórico familiar deve ficar mais atento. De maneira geral, a doença pode ser classificada em forma esporádica, sem contexto familiar ou hereditário estabelecido, (representa cerca de 90-95% de todos os casos da doença); casos familiares, com base genética/hereditária monogênica ou poligênica e herança autossômica dominante, representam entre 5% a 10% de todos os casos na prática clínica. Nesses casos, o diagnóstico precoce e o aconselhamento genético podem impactar na não propagação da doença em outras gerações.

De acordo com o doutor Leonardo Camargo, o diagnóstico precoce não retarda os danos diretos causados pela doença, mas possibilita o tratamento multidisciplinar precoce, esse sim, capaz de minimizar danos para o paciente.

Tratamento

A esclerose lateral amiotrófica não tem cura, portanto, o tratamento é voltado para minimização dos sintomas, preconizando-se a atuação de uma equipe multidisciplinar e medidas adequadas de suporte, incluindo fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional, nutrição, psicoterapia, dentre outras. É de fundamental importância iniciar as tratativas para a implementação dos cuidados paliativos desde o diagnóstico.

“Destaco ainda a importância de nunca esconder o diagnóstico do paciente e trabalhar esse conceito com os familiares e cuidadores que por algum motivo solicitem isso aos profissionais de saúde”, ressalta o neurologista.

Não há medicamentos que interrompam a progressão dos sintomas (existe pesquisa com drogas específicas que poderão impactar na evolução funcional e em fases mais precoces da doença), desta forma, faz-se imperativo o correto manejo clínico com o uso de medicações sintomáticas adequadas: redução da sialorreia, analgésicos, antiespasmódicos, entre outros; suporte ventilatório não-invasivo quando necessário (BiPAP); suporte e suplementação nutricional

Pode ser necessária abordagem cirúrgica, cujo objetivo é minimizar os sintomas e limitações impostos pela condição de saúde, como por exemplo, a gastrostomia e a traqueostomia. Algumas dessas intervenções, inclusive, estão relacionadas com o aumento da sobrevida do paciente.